Busquem un/a genetista amb experiència en anàlisi de seqüenciació massiva (WES/WGS) per incorporar-se al projecte “UNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in Rare Pediatric Diseases”. La persona seleccionada participarà en l’anàlisis genòmic i la resolució de casos de malalties rares pediàtriques, dins d’un estudi pilot de 200 genomes de pacients no diagnosticats amb sospita de trastorns mitocondrials, neuromusculars, epilèptics i del neurodesenvolupament.

Objectius principals del projecte

L’objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics. Els investigadors translacionals estan aportant quantitats cada vegada més grans de dades clíniques heterogènies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.

La majoria de les malalties genètiques pediàtriques —com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares— són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i a tot el món.

• Establiment d'una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya.
• Aplicació d'estàndards d'Història Clínica Electrònica mitjançant la introducció d'un "conjunt mínim de dades clíniques" en quatre grups de malalties per obtenir un conjunt d'estàndards comuns de dades clíniques que es pretenen incloure a les RER, CSUR i CIBER.
• Implementació d'eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegament de "Casos d'Ús" per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics.
• Aplicació d'eines automatitzades per analitzar i compartir informació genòmica de nens amb malalties rares i la interacció amb IMPaCT-Genomics.
  
  
  

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades, seguint les directrius i demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data. Aquest projecte pilot pretén donar el tret de sortida a la Xarxa i estructurar les seves bases mínimes aprofitant dades fenotípiques i genòmiques existents en 300 pacients, així com realitzar estudis genòmics i fenotípics estructurats en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

La persona contractada s’incorporarà al laboratori de Genòmica en connexió amb la Direcció de Estrategia Digital i Dades, i participarà activament en el Work Package 4 (WP4) del projecte, així com en tasques relacionades amb la validació i estandardització de dades del laboratori clínic.

Les seves funcions principals inclouran:

• Realitzar anàlisis genòmiques terciari mitjançant diferents plataformes d’anàlisi, com ara Candice i GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform).
• Interpretar, anotar i prioritzar variants genètiques segons els criteris establerts.
• Integrar dades genòmiques en entorns automatitzats i federats, tenint en compte els requeriments de la xarxa IMPaCT-Genòmica.
• Gestionar i analitzar dades clíniques, bioquímiques i genètiques procedents de diferents orígens.
• Col·laborar estretament amb equips clínics i bioinformàtics per a la resolució de casos complexos.
• Vetllar pel compliment de la normativa ètica i legal, assegurant la protecció i confidencialitat de les dades.
• Participar en reunions de seguiment del projecte i mantenir la comunicació amb els diferents equips implicats.
  
  
  

Requisits:

Formació:

• Llicenciatura o grau en Genética, Biologia o similar.
• Màster en Genètica o equivalent.
  
  
  

Experiència:

• Experiència en anàlisi genòmica (WES/WGS) i gestió de dades genètiques.
• Experiència demostrable en laboratori genètic, preferiblement dedicat al diagnòstic de malalties rares.
• Ús habitual de programes informàtics de laboratori i de gestió de resultats clínics.
  
  
  

Es valorarà:

• Experiència prèvia en anàlisi terciari amb plataformes com GPAP, Candice o similars.
• Experiència en projectes de malalties rares o medicina personalitzada.
• Familiaritat amb ontologies fenotípiques (HPO) i anàlisi fenotip-genotip.
• Coneixements en eines d’aprenentatge automàtic aplicades a l’anàlisi genètica..
  
  
  

Competències personals:

• Capacitat per treballar de manera autònoma i en equip.
• Proactivitat i adaptabilitat en un entorn en constant canvi.
  
  
  

Qué oferim:

• Contracte estable, lligat al projecte.
• Jornada 100% de dilluns a divendres de 37,5h setmanales
• Teletraball