L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics.

Els investigadors translacionals estan aportant quantitats cada vegada més grans de dades clíniques heterogenies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.

La majoria de les malalties genètiques pediàtriques, com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares, són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i a tot el món.

Els objectius principals d'aquest projecte són:

1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya;

2- Aplicació d'estàndards d'Història Clínica Electrònica mitjançant la introducció d'un "conjunt mínim de dades clíniques" en quatre grups de malalties per obtenir un conjunt d'estàndards comuns de dades clíniques que es pretenen incloure a les RER, CSUR i CIBER;

3- Implementació d'eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegament de "Casos d'Ús" per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics.

4- Aplicació d'eines automatitzades per analitzar i compartir la informació genòmica de nens amb malalties rares i la interacció amb IMPaCT-Genomics.

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data.

Aquest projecte pilot pretén donar el tret de sortida de la Xarxa, estructurar les seves bases mínimes aprofitant les dades fenotípiques i genòmiques existents en 300 pacients i realitzar estudis genòmics i anàlisis fenotípics estructurats com a estudi pilot en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

Les funcions de la persona contractada seran les següents:

• Validar les diferents codificacions i assegurar que segueixen els estàndards necessaris per conformar una base de dades OMOP.
• Fer proves de concepte per facilitar la codificació mitjançant el processament del llenguatge natural (NLP)
• Definir i validar, conjuntament amb els investigadors, els conjunts de dades necessaris per a la correcta execució del projecte, així com la seva explotació, visualització i la creació d’entorns de consum de dades amigables i efectius segons els requisits dels usuaris (UX).
• Realitzar anàlisis de dades automatitzades i assegurar-se que es compleixen els estàndards d’interoperabilitat utilitzats en el projecte.
• Analitzar i extreure informació rellevant de grans volums de dades.
• Planificar, crear i gestionar bases de dades complexes.
• Donar suport als investigadors i especialistes clínics del projecte, així com assistir a les reunions requerides.
  
  
  

Requisits:

Requisits

• Estar en possessió del títol d’Enginyeria Biomèdica, Ciència de Dades o experiència equivalent.
  
  
  

Experiència en:

• Llenguatges de programació (R, Python o similar).
• Bases de dades (SQL).
• Eines de visualització (Tableau, Power BI o similar).
  
  
  

Es valorarà coneixement de:

• Entorns de computació en núvol, com AWS o Azure.
• Aplicació d'intel·ligència artificial, machine learning, IA generativa i eines de NLP en l'anàlisi de dades i en la presa de decisions basades en dades.
  
  
  

Competències personals:

• Capacitat per treballar de manera autònoma i en equip.
• Proactivitat i adaptabilitat en un entorn en constant canvi.
  
  
  

Oferim:

• Contracte estable, lligat al projecte.
• Jornada 100% de dilluns a divendres de 8:00h a 16:30h
• Teletraball